安脂康lipopro-1家族性高胆固醇血症诊断和筛查
家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（Low Density Lipoprotein-Cholesterol，LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。FH可分为杂合子（HeFH）、纯合子（HoFH）、复合杂合子和双重杂合子4种类型，以前两种多见。纯合子患者症状严重，血浆LDL-C水平比健康人高4-6倍，多在10岁左右发生冠心病甚至心梗死亡。
以LDL-C或总胆固醇（Total Cholesterol, TC）升高为特点的血脂异常是动脉粥样硬化性心血管疾病的高危因素。中国各类疾病死因构成中，心脑血管疾病死亡率居于首位，高达43.61%，远高于肿瘤及其他疾病，而冠心病属于心脑血管疾病的一个大类。研究发现，FH患者患冠心病风险较非FH患者增加15倍，在冠心病患者中采用基因诊断确诊的FH检出率为3.5%。最近研究发现我国早发心肌梗死人群中FH的患病率可高达23.6%。
2018年发表在《中华心血管杂志》的“高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识”指出，检测到LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1等基因中致病性突变是诊断FH的金标准。FH患者从出生就处于LDL-C高水平暴露状态，早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。
推荐筛查人群
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1
血清LDL-C水平明显升高：
成人血清LDL-C≥3.8mmol/L（146.7mg/dl），相当于中国人口的2.5%，儿童血清LDL-C≥2.9mmol/L（112.7mg/dl）。 -
2
早发ASCVD：
男性＜55岁，
女性＜65岁即发生ASCVD。 -
3
有皮肤/腱黄色瘤或脂性角膜弓（＜45岁）。
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4
其他：
一级亲属中有上述3种情况
或有家族遗传倾向。
安脂康lipopro-1®检测内容
| 基因 | 蛋白名称 | 作用 | 样本要求 | 检测方法 |
|---|---|---|---|---|
| LDLR | 低密度脂蛋白受体 | 在胆固醇稳态中起重要作用的细胞表面受体 | ·2ml唾液 ·3-5ml外周血 |
扩增子测序 |
| APOB | 载脂蛋白B | 孔糜微粒和低密度脂蛋白上的主要载脂蛋白 | ||
| PCSK9 | 丝氨酸蛋白酶 | 降低肝脏和肝外低密度脂蛋白受体水平 | ||
| LDLRAP1 | 低密度脂蛋白受体结合蛋白1 | 信号转导通路中重要蛋白质 | ||
| CETP | 胆固醇酯转蛋白 | 调节脂蛋白间的脂质转移 | ||
| LIPA | 溶酶体酸性脂肪酶 | 水解胆固醇和三酰甘油的酶 | ||
| LPL | 脂蛋白脂肪酸 | 分解甘油三酯、磷脂 | ||
| STAP1 | 信号转导衔接因子蛋白1 | 信号转导通路中重要蛋白质 | ||
| APOE | 载脂蛋白E | 参与清除极低密度脂蛋白和孔糜微粒 | ||
| SLCO1B1 | 有机阴离子转运多肽 | 负责转运他汀药物到肝脏的主要酶 |
产品优势
高覆盖率：包含了FH致病性相关的基因及位点；
高准确率：高通量测序技术分型结果与Sanger测序结果一致率100%；
全面分析：基因检测可实现点突变+单外显子级CNV分析；
采样简便：只需3-5ml外周血或2ml唾液样本。